كسر شفرة التوحد

اشترك مجانا بقناة الديار على يوتيوب

طور فريق من الباحثين طريقة لتشخيص مرض التوحد قد تحفز العلاجات المبكرة الحاسمة.

ويقول الفريق إن تحليل الذكاء الاصطناعي الجديد يمكنه تحديد العلامات الجينية للتوحد من خلال النشاط البيولوجي في الدماغ، بدقة تتراوح بين 89 إلى 95%.

وتتضمن الطريقة المطورة رسم خرائط الدماغ القياسية عبر التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، قبل إعادة تحليل تلك المسوحات عبر الذكاء الاصطناعي للكشف عن حركات البروتينات والمواد المغذية وغيرها من العمليات الدماغية، التي قد تدل على التوحد.

وطورت الدكتورة شينجيني كوندو، الأستاذة المساعدة في الأشعة بجامعة واشنطن في سانت لويس، تقنية النمذجة الرياضية الجديدة للدماغ أثناء دراستها كطالبة دراسات عليا وباحثة.

وتركز الطريقة، التي أطلق عليها اسم "قياس الشكل القائم على النقل" نسبة إلى نقل المادة البيولوجية في الدماغ، على تحديد الأنماط المرتبطة بأجزاء رئيسية من الشفرة الجينية.

وتكشف تسلسلات الشفرة الجينية، التي يطلق عليها "اختلافات عدد النسخ" (CNVs)، عن أجزاء من الحمض النووي تم حذفها أو تكرارها، وهي التغييرات التي ارتبطت بالتوحد في الدراسات السابقة.

وقال أستاذ الهندسة الطبية الحيوية، جوستافو رود، الذي قام بتدريس كوندو أثناء دراستها للدكتوراه: "من المعروف أن بعض اختلافات عدد النسخ مرتبطة بالتوحد، ولكن ارتباطها بمورفولوجيا الدماغ، أو بعبارة أخرى، كيف يتم ترتيب أنواع مختلفة من أنسجة الدماغ مثل المادة الرمادية أو البيضاء في دماغنا، غير معروف جيدا".

مضيفا: "إن اكتشاف كيفية ارتباط CNV بمورفولوجيا أنسجة الدماغ، يعد خطوة أولى مهمة في فهم الأساس البيولوجي للتوحد".

ويمكن أن تساعد الطريقة الحديثة على التمييز بين الاختلافات البيولوجية الأكثر دلالة داخل هياكل الدماغ، إلى جانب الحذف أو التكرار المرتبط بالتباينات في عدد النسخ والتوحد.

يذكر أن المشاركين في مشروع Simons Variation in Individuals غير الربحي - مجموعة من الأشخاص الذين لديهم اختلافات جينية معروفة مرتبطة بالتوحد - ساهموا بالبيانات الرئيسية المستخدمة في الدراسة الجديدة.

كما جنّد الباحثون مرضى من بيئات طبية أو سريرية أخرى، بناء على أوجه التشابه بينهم وبين مجموعة Simons (مثل العمر والجنس ومعدل الذكاء غير اللفظي)، لتقليل المتغيرات التي يمكن أن تؤثر على نتائجهم.